Comprendre la trisomie 21

Le 20 novembre est la journée mondiale de la trisomie 21. La trisomie 21 est une maladie génétique encore appelée syndrome de Down. Anciennement appelé mongolisme, cette appellation péjorative est formellement interdite par égard au peuple de Mongolie. Il n’est non plus pas élégant de parler de trisomique (comme il serait déplacé de dire de quelqu’un un cancéreux) mais il faut plutôt utiliser le terme porteur de la trisomie 21.

Dans le cas de la trisomie 21, le plus gros problème c’est le regard de la société mais qu’est-ce la trisomie 21 en fait ?

La trisomie est donc une maladie génétique due à la présence excédentaire d’un chromosome. Normalement, tout être humain a un patrimoine génétique constitué de 46 chromosomes constituant 23 paires numérotées de 1 à 22 plus la paire sexuelle : XX chez les femmes et XY chez les hommes.

Ce patrimoine génétique provient des parents de manière équitable donc 23 provenant du père et 23 provenant de la mère.

Lors de la fécondation, il arrive qu’un des parents, au lieu de donner 23 chromosomes, en donne 24 soit un chromosome de plus: le chromosome 21 en général. Le bébé à naitre se retrouve donc a avoir un patrimoine génétique 2n = 47 au lieu de 2n = 46. Cela constitue la trisomie 21.

Il arrive aussi que ce chromosome excédentaire soit le 18 ou le 13 et on parlera alors de trisomie 18 ou trisomie 13 mais ces trisomies sont plus graves et souvent incompatibles avec la vie. La survenue d’une trisomie est imprévisible car le mélange des chromosomes est totalement aléatoire.

Les facteurs de la trisomie 21

Il existe par contre des facteurs de risque identifiés comme augmentant les RISQUES d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21 et sur lesquels sont basés le principe du dépistage de cette maladie avant la naissance.

• L’âge : plus les parents sont âgés plus il y’a un risque de trisomie, surtout la maman. On considère que le risque de survenue de trisomie 21 est à prendre en compte après 40 ans.
• Avoir un antécédent de trisomie 21 dans la famille.
• La grossesse multiple : le coefficient de risque est doublé pour des faux jumeaux.

La trisomie 21 peut parfois être détectée avant la naissance, mais dans 10 à 20% des cas, elle passe inaperçue est n’est constatée qu’à la naissance au grand damne des parents. Nous parlerons du principe du dépistage de la trisomie 21, des signes et des différents types de trisomie 21 et de la prise en charge.

Toubibadakar